Дети с синдромом Дауна: признаки, риски, причины, анализ

Синдромом Дауна представляет собой аномалию, вызванную присутствием в генетическом коде лишней хромосомы в 21-й паре, в результате чего и наблюдаются изменения и генетические нарушения. У здоровых людей имеется 23 пары хромосом, то есть 46 штук.

Лечение данного синдрома невозможно, но для максимально полноценного развития ребенка с таким диагнозом, предпринимаются определенные меры. Родителям, у которых есть дети с синдромом Дауна, необходимо приложить максимум усилий для их адаптации в современном обществе и развитию самостоятельности.

Впервые признаки данного синдрома описал британский врач Джон Л.Даун, именно в его честь и была названа данная аномалия. К сожалению, такой недуг на сегодняшний день достаточно распространенное явление. По данным статистики, с синдромом рождается один ребенок из семисот. Выявить наличие недуга у ребенка можно на стадии беременности матери, проведя ряд исследований.

Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

Но есть случаи, когда перед или после оплодотворения случается какой-то сбой в формировании, делении или развитии оплодотворенной яйцеклетки. Доподлинно известно, что в 95% случаев СД вызывается трисомией 21 хромосомы, потому что практически у всех пострадавших имеется три 21 хромосомы вместо двух.

Например, развивающийся сперматозоид или яйцеклетка могут неправильно разделиться, что приводит к появлению в них лишней 21 хромосомы. При этом нормальный сперматозоид (или нормальная яйцеклетка) соединяется с аномальной яйцеклеткой (или аномальным сперматозоидом), и полученный эмбрион будет иметь 47 хромосом вместо 46.

Иногда, перед оплодотворением, часть 21-й хромосомы отрывается во время деления клетки и привязывается к другой хромосоме в сперматозоиде или в яйцеклетке. В результате этого у эмбриона может быть состояние, которое называется транслокацией синдрома Дауна. У людей с таким отклонением есть две нормальные 21 хромосомы, плюс дополнительная 21-я хромосома, прикрепленная к другой хромосоме. Эта ошибка в делении клеток является причиной 3 – 4% случаев СД.

У 1 – 2% людей диагностируется мозаицизм – еще одна форма синдрома Дауна, при которой ошибка в делении клеток происходит уже после оплодотворения. У таких людей выявляются некоторые клетки с дополнительной 21 хромосомой, а другие – с нормальным числом хромосом.

Проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна

Современные методы

Скрининг для выявления ребенка с синдромом Дауна

Понять и принять ребенка с синдромом Дауна женщина может еще во время беременности. Делается это с помощью УЗИ, анализа крови и скрининга. Специальная компьютерная программа может просчитать генетический код вашего ребенка и указать вероятность риска рождения особенного малыша.

Черепно-лицевые дизморфии относятся к основным внешним проявлениям синдрома Дауна. В эту группу включают: характерный монголоидный разрез глаз, хорошо развитое третье веко – эпикант, укороченный череп (брахицефалия), узкое небо, плоскую спинку носа. У таких деток достаточно крупный язык, изменена форма ушных раковин (маленькие ушные мочки), круглое и уплощенное лицо.

Изменения костно-мышечной системы

  1)спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

  2)Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3. Анализ хромосом плода при помощи анализа крови матери (смотри выше).

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными. Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Обязательные элементы: игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо. Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать  ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

• Частые инфекционные болезни. У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы он не переохлаждался.
  
• Врожденные пороки сердца 40%. Гены в дополнительной хромосоме вызывают аномалии развития сердечной мышцы. Порок может проявиться не сразу. Его диагностируют через несколько месяцев. Наиболее распространены незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже обнаруживают незаращение боталлова протока и тетраду Фалло. Если порок вызывает серьезные нарушения кровообращения, то потребуется хирургическое лечение.
  
• Нарушения зрения 66%. Помутнение роговицы, повышение внутриглазного давления, близорукость, катаракта, выпячивание роговой оболочки в виде конуса, нистагм (непроизвольные ритмические движения глазных яблок). Такие нарушения зрения являются следствием врожденных патологий глаза и окружающих его мышц, а также частых воспалительных заболеваний. Для снижения риска развития патологий необходимо 1 раз в год обследоваться у окулиста и сократить до минимума время проводимое перед телевизором и монитором компьютера.


• Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция.
  
• Пищевой рефлюкс – заброс порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Для облегчения состояния кормите ребенка часто, но небольшими порциями.
  
• Эписиндром 8%. После стрессов и инфекционных заболеваний могут появляться припадки, напоминающие эпилепсию. Они связаны с очаговыми повреждениями мозга, вызванными синдромом Дауна. Припадки проявляются напряжением и подергиванием конечностей, запрокидыванием головы и закатыванием глаз, галлюцинациями, жаром, приступом сердцебиения и болью в животе.
  
• Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) 15%. Железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, регулирующих обменные процессы. В организме вырабатывается недостаточное количество энергии, что может привести к усилению медлительности, склонности к полноте.
  
• Апноэ – остановка дыхания во сне. Дыхательные пути спадаются во сне и перекрывают доступ воздуха в легкие. Это связано со слабым тонусом глотки и большим языком. Для уменьшения проявлений апноэ укладывайте ребенка спать на бок. Грудничку подкладывайте валик из одеяла, чтобы он не перевернулся на спину.
  
• Нарушения слуха могут быть вызваны аномалиями развития слуховых косточек (молоточка и наковальни), которые находятся в среднем ухе. Снижение слуха часто появляется в результате воспалительных процессов в среднем ухе. Для профилактики необходимо своевременно лечить простудные заболевания.
  
• Врожденный лейкоз – рак крови. Заболевание проявляется массивными кровоизлияниями в слизистые оболочки, кожу и внутренние органы. При этом может возникать кровавая рвота или появляться кровь в кале. Химиотерапия позволяет добиться исчезновения проявлений заболевания, хотя и временно.

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

Профилактика синдрома Дауна

1. Опасные факторы.

   Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховать ребенка от такой патологии невозможно. Но можно попытаться снизить риск, избегая воздействия неблагоприятных факторов.

   На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Это желательно сделать парам в таких случаях:
   У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

   Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:
   

   • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
   • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
   • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
   • супруги являются кровными родственниками;
   • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
   • радиационное облучение;
   • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
   • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
   • алкоголь, никотин;
   • наркотики;
   • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
   • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
   • опухоли в области таза;
   • хронические инфекции половых органов.
     
2. Благоприятные факторы.

   От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховать ребенка от такой патологии невозможно. Но можно попытаться снизить риск, избегая воздействия неблагоприятных факторов.

На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Это желательно сделать парам в таких случаях:
У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:

• если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
• у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
• первый ребенок родился с хромосомной патологией;
• супруги являются кровными родственниками;
• первые две беременности заканчивались гибелью плода.
• радиационное облучение;
• продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
• вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
• алкоголь, никотин;
• наркотики;
• вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
• бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
• опухоли в области таза;
• хронические инфекции половых органов.
  

От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

• Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
• Ведите здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
• Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
• Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
• Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
• Планируйте зачатие на конец лета или начало осени, когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
• Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.