Стоит ли делать анализ крови на уродство плода?
Анализ крови на уродство плода: необходим или можно воздержаться?
Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.
Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.
Каждый человек является носителем определенных генов. Содержатся они в наборе из 46 хромосом. Гены определяют характер, цвет глаз и волос, форму ушей. Такие наследственные характеристики передаются ребенку от родителей. Иногда под влиянием каких-либо факторов одна из хромосом повреждается. Это приводит к возникновению различных патологий развития, сказывается на состоянии здоровья малыша. Чтобы быть уверенной в том, что ребенок развивается без патологий, стоит провести генетический анализ при беременности.
Показания к проведению генетического анализа
Специалисты советуют проводить необходимые исследования еще в период планирования беременности. Затягивать с этим не стоит. Предварительно полученные результаты помогут избежать возможных проблем во время вынашивания малыша. Однако статистика показывает, что большинство женщин обращаются к врачу-генетику только при необходимости. Консультация проводится чаще всего при наличии направления от гинеколога. В редких случаях обращаются к генетику по собственной инициативе.
В идеале этот анализ проводится перед зачатием, но на практике видно, что его чаще назначают беременным. Целью данного исследования является определение степени риска патологий врожденного характера. Кроме того, такой анализ помогает прояснить картину невынашивания или вероятность развития болезней наследственного характера.
Поводом для направления на генетический анализ являются определенные обстоятельства: возраст от тридцати пяти лет, присутствие серьезных наследственных болезней, брак с родственником, наличие вирусной инфекции в острой форме у беременной, мертворождения или выкидыши в прошлом.
В дальнейшем, дисплазия может оказать негативное влияние на работу внутренних органов ребенка. Также при проведении фетометрии, специалист с разных сторон оценивает каждую конечность, чтобы исключить риск возникновения редукционных пороков развития (отсутствие части конечности).
Изучая анатомию плода, на данном этапе врач может выявить множество пороков развития:
Женщина также сдает анализы при беременности на патологии и смотрится на УЗИ. В этот раз кровь изучается на определение следующих маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола. В этом случае изучаются данные обоих скринингов, и только по их оценке ставится диагноз или делается прогноз развития беременности.
К неинвазивным относят:
- Ультразвуковое исследование (УЗИ). Первый раз проводят на сроке 10-14 недель для выявления возможных врожденных патологий у плода. Главный признак наличия патологии — аномальная ширина шейно-воротникового пространства (менее 2,5 и более 3 мм). Второе УЗИ на сроке 20-24 недель проводится для определения пороков плода, аномалий плаценты и количества околоплодных вод.
- Генетический (биохимический) анализ крови при беременности. Проводят на начальном этапе для выявления вероятной хромосомной и наследственной патологии.
Если такие способы генетического анализа предрасполагают к сомнениям или подозрениям, то для их подтверждения или исключения прибегают к инвазивным методам:
АФП (Альфа-фетопротеин)
Инвазивные методы исследований назначаются при выявлении патологий. Данные методы предполагают вторжение в маточную полость для взятия материала для исследования. Инвазивные способы (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез) позволяют с точностью определить кариотип плода, что исключает развитие таких генетических патологий как синдром Дауна, Эдварса и других.
Данные процедуры проводятся только по строгим врачебным показаниям, поскольку их проведение может спровоцировать риск осложнений, их проведение допустимо только на дневном стационаре под контролем ультразвукового исследования. После процедуры женщина находиться несколько часов под наблюдением специалистов.
Генетика при беременности
Подчеркнем, что по данным тройного теста можно оценить лишь вероятность наличия пороков развития. В 90% случаев можно выявить пороки развития нервной системы, а хромосомные аномалии – лишь в 60-70%. Кроме того, нельзя делать окончательное заключение на основании одного тройного теста. Если результаты анализа настораживают врача, он обязательно должен назначить повторную УЗИ-диагностику и при необходимости прибегнуть к инвазивным методам (исследованию клеток плода, плацентарной жидкости или пуповинной крови). При подозрении на патологию плода беременная женщина обязательно направляется на консультацию к генетику. С особым вниманием обследуются беременные, входящие в группу риска. К факторам риска генетики относят: 
возраст женщины старше 35 лет;
33-34
23-81
35-36
25-101
37-38
30-112
39-40
Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.
ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.
Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.