Синдром Жильбера - ДНК-диагностика болезни Жильбера, проведение анализов за 3 дня
Прейскурант
Синдром Жильбера характеризуется:
· умеренным повышением содержания непрямого (несвязанного) билирубина в крови;
· частичной недостаточностью глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет приблизительно 30% от нормы;
OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.
Симптомы
Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)
В б/х ан крови от
6/II:
билирубин общ. 48
мкмоль. пр.4 непр.44, сул. 2, тим. 1.2 ед
АЛТ 23 ед
При
обследовании:
Общ. анализ
крови 7/II эритр: 4,2*10^12,нв-159 г/л, цв.п. - 1,1;
Z-5,0*10^9, ?/3, C/36, л/53,
м/8, ?соэ-3 о????.
Желтушность склер
Следующие симптомы также могут быть патогномоничными, но в меньшей степени. Часто пациенты описывают: усталость, затуманенное сознание, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, беспокойство, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и спазмы, боль в области печени/желчного пузыря, тремор, зуд кожных покровов.Возможно возникновение бессонницы, трудность в концентрации внимания, приступы паники, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя.
Непереносимость продуктов может вызвать жидкий стул или понос, вздутие живота. Могут появиться симптомы дыхательной и сердечной недостаточности: затрудненное или поверхностное дыхание, учащенное сердцебиение. Из-за нарушения обмена веществ возникает боль в мышцах и суставах, слабость, потеря веса и извращение вкуса.
Консультации специалистов Обязательные:
При наличии показаний:
- клинический генетик - с целью верификации диагноза.
Лечение Синдрома Жильбера
Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и жирную пищу, не рекомендуются физические перегрузки.
Синдром Жильбера и беременность.
Синдром Жильбера, как правило, протекает благоприятно и не влияет на течение беременности.
Для диагностики также требуются пробы с голоданием, никотиновой кислотой, с фенобарбиталом. При пробе с голоданием анализ на синдром Жильбера проводят в первый день натощак, а затем через 48 часов, в течение которых пациент может употреблять только низкокалорийную пищу – не больше 400 ккал/сутки. При превышении концентрации билирубина на 50-100% данная проба относится к положительным (диагноз подтверждается). Проба с фенобарбиталом заключается в приеме препарата на протяжении 5 дней и на его фоне существенным снижением билирубина. При проведении пробы с никотиновой кислотой делают ее внутривенные инъекции с последующим (через 3 часа) значительным ростом уровня билирубина – в 2-3 раза.
Также является необходимым назначение УЗИ органов брюшной полости. Особой точностью при диагностике болезни обладает ДНК анализ на синдром Жильбера. Он представляет собой изучение ДНК гена УДФГТ с обнаружением мутации ТАТАА-уровня, подтверждающей заболевание с наибольшей достоверностью. ДНК тест может быть рекомендован к проведению и для предупреждения печеночных кризов.
Лечение синдрома Жильбера
Самое важное для людей, страдающих синдромом Жильбера – понимать особенности своего организма и выстраивать свою жизнь в соответствии с этим. Нужно придерживаться определенной диеты, избегая животных жиров и консервантов, и разумно чередовать нагрузки и отдых. Противопоказано долгое нахождение на открытом солнце, загар, посещение солярия.
Важен полный отказ от алкоголя. Следует очень внимательно относиться к приему препаратов и не использовать лекарства, которые оказывают токсическое воздействие на печень (парацетамол, кофеин, многие гормональные препараты и антибиотики).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.