Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Лучший ответ

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм«вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Эпидемиология

 Конечно, родителей интересует, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? К сожалению, данная патология – это всего лишь случайность, от которой не застрахована ни одна семья в мире.

Дополнительная хромосома в паре может появиться вследствие:

• нерасхождения парной хромосомы при делении клеток сперматозоида и яйцеклетки;

• нарушения деления клеток уже после совершения оплодотворения;

• передачей мутации от одного из родителей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Помимо внешних характеристик, явно указывающих на данный недуг, у ребенка также наблюдаются некоторые аномалии внутренних органов. Чаще всего встречаются следующие признаки:

• у 40% детей с данным недугом наблюдаются пороки сердца;

• проблемы со зрением и слухом;

• заболевания пищеварительной и эндокринной систем;

По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

Вероятность рождения неполноценного ребенка возрастает с каждым годом при пересечении возрастного барьера женщины в 35 лет. Поэтому после 35 лет женщине можно беременеть, но обязательно она должна проверяться как до зачатия, так и после.

Ни один врач на Земле не в силах сказать о том, что у женщины может родиться на 100% не совсем здоровый ребенок. Но такое понятие, как признаки, является важным фактором. Таким образом, чтобы выявить отклонение генетического уровня у плода в период беременности можно провести соответствующие обследования.

Важно! Чем раньше женщина решится пройти ряд исследований на вероятность генетического отклонения у плода, тем проще ей решиться на прерывание беременности в случае положительного результата.

Определить патологию во время протекания беременности можно посредством следующих видов исследований:

1. УЗИ
2. Скрининг
3. Инвазивные методики

Позитивная сторона воспитания детей с синдромом Дауна

Многие врачи говорят только о негативной стороне синдрома Дауна. Они описывают наихудший сценарий и никогда не рассматривают другую сторону этой проблемы. Все женщины, столкнувшиеся с вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна, должны знать следующее.
Средний показатель IQ у детей с синдромом Дауна находится от 60 до 70. Большинство из них демонстрируют весьма умеренный уровень умственной отсталости.
У некоторых детей с синдромом Дауна нормальный IQ.
За последние сто лет уровень IQ у детей-даунов постоянно повышается.
Серьезная умственная отсталость фиксируется менее чем у 5% детей с синдромом Дауна.
Уровень умения читать у детей с синдромом Дауна, обучающихся по специальным программам в общественных школах, колеблется от уровня детского сада до 12-го класса.
В среднем, этот показатель характеризуется уровнем третьего класса.
Примерно 90% детей, страдающих синдромом Дауна, во взрослой жизни вполне работоспособны.
Большинство взрослых с синдромом Дауна способны жить самостоятельно или в группе.
Человек с синдромом Дауна, достигший взрослого состояния, живет примерно до 55 лет.
Многие семьи готовы усыновить ребенка с синдромом Дауна.
Ребенок с синдромом Дауна обычно оказывает позитивное влияние на всю семью.
Решение зависит от вас

Даунизм у детей: воспитание и развитие детей с синдромом Дауна

• «Ребенок с синдромом Дауна требует особого ухода».Это действительно так. Ведь нередко синдрому Дауна сопутствуют серьезные болезни. Поэтому родителям таких малышей стоит позаботиться о том, чтобы кроха получал качественное медицинское обслуживание.
• «Ребенок с синдромом Дауна – умственно отсталый».Данный стереотип широко распространен в нашем обществе. Да, такие детишки отстают в развитии, да – они начинают позже разговаривать, позже ходить, однако это не свидетельствует о том, что такой ребенок является умственно отсталым. Если дети с синдромом Дауна окружены вниманием и любовью, имеют возможность учиться и развиваться, как остальные ребятишки, они хорошо адаптируются в обществе и умственно нисколько не отличаются от нас.
• «Дети с синдромом Дауна не могут учиться в школе с другими детьми».К сожалению, наше общество не приемлет людей, которые хоть чем-то отличаются от общей массы. Поэтому устроить в обычную школу или садик ребенка с синдромом Дауна представляет огромную проблему. На самом деле – это точно такие же дети, как и все, точно также они будут играть со сверстниками в детском саду и учиться в школе, и общение со сверстниками поймет им только на пользу. Ведь, в отличие от нас – взрослых, для маленького ребенка не существует границ – он одинаково будет играть и со здоровым малышом и с ребенком с особенностями развития, что в свою очередь поможет последнему социализироваться и вырасти полноценным членом общества.

Я весила 92 кг! Жир уходил по 3 кг в неделю! Для этого выпивала перед сном стакан...

Грибок ногтя боится этого как огня! Если в прохладную воду...

Варикоз исчезает за считанные дни! Просто нужно раз в день мазать ноги...

"Дедовский" метод бросить курить! Через 7 дней ты забудешь про сигареты навсегда!