Генетический анализ – методы, показания
Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.
Показания для проведения генетического анализа при беременности
Семейным парам специалисты рекомендуют делать генетический анализ еще на этапе подготовки к беременности. Благодаря такому исследованию человек может получить «схему» своего здоровья, на которую он будет ориентироваться в дальнейшем. Кроме того, анализ позволит предупредить рождение ребенка с врожденными аномалиями.
По каким показаниям проводят генетический анализ беременным
Такое исследование обязательно назначают в следующих случаях:
Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.
Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?
Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, при планировании беременности, имеет смысл провести диагностику на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.
Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.
Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.
- дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
- заращение двенадцатиперстной кишки;
- аномалии развития почек.
Какие выводы можно сделать, проведя генетический анализ?
Не понравилось?
Если неинвазивные методы диагностики заставляют усомниться в правильном развитии плода, применяются инвазивные методы. Существует несколько таких методов. С их помощью получают образцы клеток и тканей плода, его крови, околоплодной (амниотической) жидкости. Например, на сроке 15 – 24 недели проводят амниоцентез – специальной тонкой иглой прокалывают матку и делают забор околоплодной (амниотической) жидкости для ее исследования. Этот анализ считается наименее опасным среди инвазивных, так как он редко дает осложнения. Но его недостаток в том, что результатов приходится ждать слишком долго.
Во время биопсии хориона делают пункцию брюшной полости женщины или проводят забор материала через шейку матки. Этот метод позволяет исследовать клетки, из которых потом сформируется плацента. Поскольку биопсию делают на 9 – 12 неделе беременности, при выявлении патологий возможно на раннем сроке прервать беременность. Тем более, что результат анализа готов уже на 3-й – 4-й день. К тому же вероятность осложнений при этом методе невелика и составляет 2%.
Если женщина перенесла вирусное инфекционное заболевание, во втором триместре ей могут порекомендовать плацентоцентез – метод, при котором берутся пробы клеток плаценты, содержащих клетки плода. Эта процедура проводится под общим обезболиванием. На более поздних сроках (22 – 25 недель) применяется такой метод исследования, как кордоцентез – взятие пуповинной крови плода путем пункции через полость матки. Анализ делается в течение 5 дней.
Предиктивная медицина
С каждым годом медики стремятся к тому, чтобы не лечить болезни, а предупреждать их еще до проявления первых симптомов. Как показывает генетический анализ, сделать это не так и сложно. Поскольку по генотипу уже можно предположить, к каким заболеваниям человек расположен больше всего.
Это направление получило название предиктивная (предсказательная) медицина. Исходя из генетического паспорта, врач определяет образ жизни своего пациента, предостерегая его от опасных моментов, способных стать спусковым механизмом для развития того или иного заболевания. Это намного легче и дешевле, чем проходить длительную, а порой и не очень эффективную, терапию.
После 18 недели беременности становится возможным проведение кардоцентеза – исследования пуповинной крови. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.
Генетический анализ при беременности – необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем. Не стоит забывать о том, что ответственный подход к рождению ребенка обеспечивает малышу крепкое здоровье и полноценное развитие.