Аутизм, что это за болезнь? Симптомы и причины развития заболевания, способы лечения

Аутизм встречается чаще, чем принято думать. Встречается независимо от вероисповедания, уровня жизни, национальной культуры. Предположительно, чаще бывает среди мужчин. Это пожизненное состояние. Поэтому дети, страдающие аутизмом, вырастают и превращаются во взрослых с таким диагнозом. Что же это за болезнь — аутизм?

Наиболее вероятной причиной возникновения аутизма, предположительно, является сочетание каких-либо токсических воздействий на организм во время беременности и родов (различные осложнения, инфекционные заболевания), а так же генетические факторы. Факторами риска для развития аутизма могут быть такие заболевания как фенилкетонурия, энцефалит, менингит, отравления ртутью и свинцом. Опасностью для ребенка могут быть, предположительно, комбинированные вакцины.

Есть предположение о наследственной передаче заболевания в рамках одной семьи. Если у семейной пары ребенок страдает аутизмом, то можно предположить, что и второй малыш будет страдать этим заболевания. Риск возникновения заболевания у детей увеличивается при наличии аутизма у одного из родителей.

В середине 1970-х годах было очень мало исследований и доказательств генетического происхождения аутизма. В настоящее время роль наследственности относится к основной причине  расстройства. Общественное восприятие детей-аутистов неоднозначное. До сих пор родители сталкиваются с такими ситуациями, когда поведение детей принимается негативно, а большинство врачей придерживаются устаревших взглядов.

В наше время появление интернета позволило аутистам вступать в онлайн-сообщества, а также находить удалённую работу, при этом избегать тягостного эмоционального взаимодействия и интерпретации невербальных сигналов. Культурные, а также социальные аспекты аутизма тоже претерпели изменения. Некоторые аутисты объединяются в стремлении найти метод исцеления, а другие отмечают, что аутизм это один из стилей их жизни.

Генеральная Ассамблея ООН в целях обратить внимание на проблему аутизма у детей учредила Всемирный день по распространению информации о проблеме аутизма, который приходится на 2 апреля.

Аутизм причины

Причины аутизма напрямую тесно взаимосвязаны с генами, которые способствуют возникновению синаптических связей в мозге человека, однако генетика расстройства настолько сложна, что в настоящий момент непонятно, что сильнее влияет на появление расстройств аутистического характера: взаимодействие множества генов, или же редкие мутации. Редкие случаи имеют устойчивую ассоциацию заболевания с воздействием веществ, которые вызывают врождённые дефекты.

Причинами, провоцирующими заболевание, выступают большой возраст отца, матери, место родов (страна), при рождении низкий вес, гипоксия при родах, короткая беременность. Многие профессионалы придерживаются такого мнения, что этническая или расовая принадлежность, а также социоэкономические условия не вызывают развитие аутизма.

Аутизм и его причины, связанные с вакцинацией детей очень спорны, хотя многие родители продолжают на них настаивать. Возможно, что возникновение заболевания совпало с временными рамками осуществления вакцинации.

Причины аутизма не обнаружены до конца. Имеются данные, что каждый 88-й ребёнок страдает от аутизма. Мальчики подвержены заболеванию чаще девочек. Имеются данные, что аутизм, а также расстройства аутистического спектра сегодня резко возросли, по сравнению с 1980-ми годами.

Причиной появления в одной семье большого числа аутистов выступают спонтанные делеции, а также дупликации геномных участков при мейозе. Это значит, что существенное количество случаев припадает на счёт генетических изменений, наследуемые в достаточно высокой степени. Известны тератогены – это вещества, которые вызывают врождённые дефекты и именно их связывают с риском аутизма. Есть данные, которые свидетельствуют о воздействии тератогенов в первые восемь недель после зачатия. Не следует исключать возможности и позднего запуска развития механизмов аутизма, которые выступают свидетельством того, что основы расстройства положены в ранних стадиях развития плода. Имеются отрывочные данные об иных внешних факторах, выступающими причиной аутизма, однако они не подтверждаются надёжными источниками и в этом направлении осуществляется активный поиск.

Есть высказывания о возможном отягощении расстройства следующими факторами: определённые продукты питания; тяжёлые металлы, растворители; инфекционные заболевания; выхлопы дизельных двигателей; фенолы и фталаты, используемые для производства пластиков; пестициды, алкоголь, броминированные огнезащитные материалы, курение, наркотики, вакцины, пренатальный стресс.

Относительно вакцинации подметили, что зачастую время проведения вакцинации малыша совпадает с моментом, когда впервые родители отмечают аутистические симптомы. Беспокойство по причине вакцин способствовало в отдельных странах понижению уровня иммунизации. Научные исследования не нашли связей между MMR-вакциной, а также аутизмом.

Некоторые американские исследователи полагают, что причиной резкого роста случаев аутизма могут быть используемые в сельском хозяйстве гербициды и пестициды. Другие винят постнатальные факторы, которые могут провоцировать аутизм уже после рождения — например, отравление свинцом или ртутью, всевозможные вирусные инфекции.

Согласно зарубежным исследованиям вероятность рождения ребенка с аутизмом напрямую зависит от возраста отца. Если ему 40 лет, то вероятность повышается в полтора раза, если 50 — в шесть раз. При этом возраст матери на статистику не влияет. На мой взгляд, это убедительный довод в пользу того, что аутистические расстройства могут быть вызваны именно генетической мутацией. Ведь яйцеклетки женщины закладываются в ее организме еще до рождения и практически не меняются на протяжении всей ее жизни. А сперматозоиды организм мужчины вырабатывает всю жизнь, и со временем в них могут накапливаться мутации. Впрочем, это лишь одна из теорий.

Если резюмировать, то причины развития аутизма пока неясны. Достоверно известно лишь то, что это развитие сопровождается изменениями во многих участках мозга. Однако чтобы диагностировать аутистические расстройства по физиологическим признакам, нужно проводить дорогостоящие и сложные обследования. Гораздо проще ориентироваться на нарушения в поведении и реакциях ребенка.

— Какие особенности поведения ребенка должны насторожить родителей?

Учитывая разницу проявлений заболевания у больных, каждый случай этого заболевания является уникальным. Несмотря на это, определенные обобщающие черты все-таки существуют, за счет чего и можно предполагать актуальность аутизма.

В зависимости от возраста признаки этого заболевания проявляются по-своему, потому имеет смысл остановиться на каждой возрастной категории в отдельности. В частности рассмотрим ранний аутизм и его симптомы, детский аутизм и его симптомы, а также аутизм у взрослых, симптомы которого также характеризуются собственными особенностями. Однако перед этим рассмотрим общие признаки этого заболевания, проявляются они в нескольких основных областях:

• Социальное взаимодействие, взаимоотношения. Симптомы аутизма проявляются в следующем:
• Серьезного типа проблемы, касающиеся невербального общения. К примеру, это может быть касаться привычки смотреть в глаза, принимать определенное положение тела или выражение лица.
• Отсутствие способности к развитию дружеских отношений со сверстниками.
• Нехватка интереса для разделения с другими людьми их увлечений, удовольствия или достижений.
• Отсутствие сопереживания. При аутизме трудно понимать, что чувствуют другие люди, чего бы это ни касалось.
• Общение (вербальное, невербальное). Симптоматика аутизма сводится в этом случае к следующему:
• Больной ребенок гораздо позже учится разговаривать, а то и вовсе не приобретает этого умения. Так, не разговаривает вообще порядка 40% больных аутизмом.
• Больному трудно начинать разговор. При аутизме его также трудно и продолжать при уже состоявшемся начале.
• Речь используется стереотипно, с повторами. Больные аутизмом люди достаточно часто и с повтором используют одну фразу (что определяется как эхолалия).
• Трудности в понимании собеседников. К примеру, больные аутизмом могут не понимать того, что человек, с которым они разговаривают, использует в разговоре юмор.
• Ограниченность интересов в играх и в целом в деятельности. В этом плане симптомы аутизма проявляются в следующем:
• Временами странная концентрация больного на отдельных деталях. Так, например, маленькие дети с аутизмом зачастую сосредотачивают свое внимание на деталях игрушки, а не на ней полностью (к примеру, их интересует не сама машинка, а лишь ее колеса и пр.);
• Увлечение, заключающееся в определенных темах. К примеру взрослые (как, собственно, и дети постарше) могут быть увлечены видеоиграми, номерными знаками авто или картежными играми.
• Стереотипное мышление. К примеру, хлопанье в ладоши, раскачивание тела и пр.
• Острая необходимость в определенном режиме и однообразной деятельности. К примеру, при аутизме ребенок может есть хлеб лишь до того, как съест салат и никак не наоборот. Также, например, он может до упора настаивать на том, чтобы прогулка предполагала следование лишь по строго определенному постоянному маршруту.

• Серьезного типа проблемы, касающиеся невербального общения. К примеру, это может быть касаться привычки смотреть в глаза, принимать определенное положение тела или выражение лица.
• Отсутствие способности к развитию дружеских отношений со сверстниками.
• Нехватка интереса для разделения с другими людьми их увлечений, удовольствия или достижений.
• Отсутствие сопереживания. При аутизме трудно понимать, что чувствуют другие люди, чего бы это ни касалось.

• Больной ребенок гораздо позже учится разговаривать, а то и вовсе не приобретает этого умения. Так, не разговаривает вообще порядка 40% больных аутизмом.
• Больному трудно начинать разговор. При аутизме его также трудно и продолжать при уже состоявшемся начале.
• Речь используется стереотипно, с повторами. Больные аутизмом люди достаточно часто и с повтором используют одну фразу (что определяется как эхолалия).
• Трудности в понимании собеседников. К примеру, больные аутизмом могут не понимать того, что человек, с которым они разговаривают, использует в разговоре юмор.

• Временами странная концентрация больного на отдельных деталях. Так, например, маленькие дети с аутизмом зачастую сосредотачивают свое внимание на деталях игрушки, а не на ней полностью (к примеру, их интересует не сама машинка, а лишь ее колеса и пр.);
• Увлечение, заключающееся в определенных темах. К примеру взрослые (как, собственно, и дети постарше) могут быть увлечены видеоиграми, номерными знаками авто или картежными играми.
• Стереотипное мышление. К примеру, хлопанье в ладоши, раскачивание тела и пр.
• Острая необходимость в определенном режиме и однообразной деятельности. К примеру, при аутизме ребенок может есть хлеб лишь до того, как съест салат и никак не наоборот. Также, например, он может до упора настаивать на том, чтобы прогулка предполагала следование лишь по строго определенному постоянному маршруту.

У большинства людей с аутизмом отмечается наличие симптоматики, имеющей сходство с дефицитом внимания в комплексе с гиперактивностью. Помимо этого, порядка 10% аутистов располагают каким-либо даром, а также способностями в тех или иных областях. В качестве последнего может выступать, например, способность к рисованию, запоминанию списков, это также могут быть музыкальные способности и т.д.

Как обнаружить признаки аутизма у детей школьного возраста? Ранее вмешательство

Ребенок-аутист старшего возраста не имеет желания и потребности заводить друзей, знакомых, не идет на контакт, даже не отзывается на свое имя. Малыш не может смотреть в глаза, так же как и 3-месячном возрасте. В отличие от его сверстников, заметно снижен интеллект. Не чувствует боли и не жалуется на нее. Может стукнуть кого-то и не понять, что тому больно.

7) аутизм неясного происхождения

Диагностика аутизма

Ранняя диагностика аутизма и лечение позволяют ребенку как можно быстрее реализовать имеющийся от рождения потенциал. Для определения степени и специфики отставания развития ребенка врач применяет разнообразные инструкции, опросники, тесты измерения уровня интеллекта, а также развития. Применяют успешно и клинические наблюдения в различных ситуациях. Оценивают доктора и физическое состояние заболевшего, чтоб выяснить, как физически развит малыш. По усмотрению врача берут лабораторные анализы. Хромосомный анализ делают при наличии в семье умственно отсталых. Электроэнцефалограф назначает врач при характерных припадках и возвращению к своему поведению.  Магнитно-резонансное исследование проводиться, когда выявлена разница в структуре мозга.

Ранний детский аутизм особенности: в 1 год малыш не бормочет, не производит жестов и не показывает по просьбе на предметы; в 1,5 года не говорит слов; в 2 года не воспроизводит фраз из двух слов и если теряет навыки общения, приобретенные ранее

Чаще возникает у детей с тяжёлым специфическим расстройством развития рецептивной речи или с умственной отсталостью.

К содержанию

Откуда, кто виноват?

Современная наука не может однозначно ответить на этот вопрос. Существуют предположения, что аутизм может быть вызван инфекциями в период беременности, тяжелыми или неправильно проведенными родами, прививками, психотравмирующими ситуациями в раннем детском возрасте и т.д.

Мы имеем сотни тысяч примеров, когда в семьях с обыкновенными детьми рождаются дети с аутизмом. Бывает и наоборот: второй ребенок в семье оказывается обыкновенным, в то время как у первого — РАС. Если в семье первый ребенок с аутизмом, то родителям рекомендуют пройти генетическое обследование и определить наличие фрагильной (ломкой) Х-хромосомы. Ее наличие многократно увеличивает вероятность появления детей с аутизмом в данной конкретной семье.

9. Аутичные люди могут быть счастливы и без исцеления. И речь не идет о каком-то второсортном счастье по принципу "лучше что-то, чем ничего". Большинство нейротипиков (если они не художники и не дети) никогда не заметят красоту в расположении трещин в асфальте мостовой, или как великолепно играют цвета на разлитом бензине после дождя. Они, наверное, никогда не узнают, каково это целиком и полностью отдаться определенной теме и изучить про нее все, что только можно. Им никогда не познать
красоту фактов, которые были приведены в определенную систему. Они, вероятно, никогда не узнают, каково это махать кистями рук от счастья, или каково это забыть обо всем из-за ощущения шерсти кошки. В жизни аутистов есть прекрасные аспекты, как, скорее всего, они есть и в жизни нейротипиков. Нет, поймите меня правильно: это трудная жизнь. Мир не приспособлен для существования аутистов, а аутичные люди и их семьи каждый день сталкиваются с чужими предрассудками. Однако счастье при аутизме не сводится к "мужеству" или "преодолению". Это просто счастье. Не обязательно быть нормальным, чтобы быть счастливым.

Лекарственной терапии такого заболевания, как аутизм, не существует. К медикаментозному лечению прибегают в случае необходимости, для устранения отдельных симптомов.

• Лекарственные средства прописывают, главным образом, для устранения неадекватных поведенческих реакций: аутоагрессии и агрессии, направленной на других людей, депрессий, обсцессивно-компульсивных расстройств (непреодолимых желаний), повышенной двигательной активности. В подобных случаях назначаются нейролептики и психостимуляторы.

  Но перебарщивать с применением психотропных препаратов при аутизме нельзя. Подавляя признаки аутизма у детей, делая внешне более безопасной их жизнь, такое лечение приводит к дальнейшей регрессии интеллектуальных и речевых способностей.

• Дисбактериоз, возникающий от неправильной работы кишечника у детей-аутистов, предполагает лечение пробиотиками, создающими в кишечнике полезную микрофлору.
• Недостаток витаминов, минералов и некоторых аминокислот, выявляемый путем анализов, восполняется употреблением лекарственных комплексов, содержащих витамины: C, E, B6, B12; минералы: цинк, кальций, магний, селен, молибден, хром, марганец; кислоты: фолиевую и липоевую.
• Терапия полинасыщенными жирными кислотами Омега-3, содержащимися в льняном семени, рыбьем жире, снижает раздражение в кишечнике, действует успокаивающе на психику.
• Введение гормона секретина, недостаточно выделяемого поджелудочной железой больного, может улучшить его общее состояние, концентрацию внимания.
• Пищеварительные ферменты позволяют нормализовать стул, лучше усваивать пищу.
• Обилие дрожжевых грибков и патогенных бактерий, малая сопротивляемость организма и дисбактериоз делают необходимым лечение антикандидозными, антибактериальными и противопаразитарными средствами.
• Иммуностимулирующая терапия будет нелишней почти в каждом случае аутизма. Детям, страдающим аутоиммунными заболеваниями, требуется особое лечение с введением стероидов, иммуноглобулина.
• При повышенном содержании тяжелых металлов в организме иногда применяется хелирование, то есть выведение этих металлов из организма при помощи специальных препаратов (например, димеркаптосукциновой кислоты, или DMSA).
• Проявления аутизма может облегчить особый режим питания. Для этого нужно:
  
  • отказаться от пищи с содержанием казеина (молоко) и глютена (пшеница, рожь, овес, ячмень),
  • не употреблять продукты с содержанием консервантов и красителей,
  • придерживаться бездрожжевой диеты,
  • снизить употребление сахара,
  • есть больше пищи, содержащей клетчатку,
  • пить много воды,
  • отдать приоритет белковой пище перед углеводной.

  Терапия детского аутизма, как поведенческая, так и лекарственная, – во всех случаях очень индивидуальна. Прежде чем употреблять какие-то лекарства, нужно провести тесты на определение сопутствующих аутизму проблем. Как лечить аутизм, может профессионально решить только врач; при диетах и медикаментозной терапии нужно отслеживать их эффективность – такие средства помогают далеко не всем детям.

Лекарственные средства прописывают, главным образом, для устранения неадекватных поведенческих реакций: аутоагрессии и агрессии, направленной на других людей, депрессий, обсцессивно-компульсивных расстройств (непреодолимых желаний), повышенной двигательной активности. В подобных случаях назначаются нейролептики и психостимуляторы.

Лечение и прогноз при аутизме

Основной целью лечения является повышение уровня независимости больного в процессе самообслуживания, формирования и поддержания социальных контактов. Используется продолжительная поведенческая терапия, игровая терапия, трудотерапия и логопедическая терапия. Коррекционная работа осуществляется на фоне приема психотропных препаратов. Программу обучения выбирают с учетом возможностей ребенка. Низкофункциональных аутистов (первая и вторая группа в классификации Никольской) обучают на дому. Дети с синдромом Аспергера и высокофункциональные аутисты (третья и четвертая группа) посещают вспомогательную или массовую школу.

В настоящее время аутизм считается неизлечимым заболеванием. Однако после грамотной длительной коррекции у некоторых детей (3-25% от общего числа пациентов) наступает ремиссия, и диагноз аутизм со временем снимают. Недостаточное количество исследований не позволяет строить достоверные долгосрочные прогнозы относительно течения аутизма в зрелом возрасте. Специалисты отмечают, что с возрастом у многих пациентов симптомы болезни становятся менее выраженными. Вместе с тем, есть сообщения о возрастном ухудшении коммуникативных навыков и навыков самообслуживания. Благоприятными прогностическими признаками являются коэффициент интеллекта выше 50 и развитие речи в возрасте до 6 лет, однако полной или практически полной независимости удается достичь всего 20 процентам детей из этой группы.